Nieuwe publicatie
Hoe het wordt vastgesteld
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study Background Limited reports have investigated the genetic etiology of fetuses with digestive system malformations (DSMs).
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:523.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-05-08
· live pagina
Additionally, CMA identified 6 cases of likely pathogenic/pathogenic CNVs (pCNVs/lpCNVs) that were missed by karyotype analysis, including 17q12 microdeletion/microduplication, 16p11.2 microduplication, 22q11.21q11.22 microdeletion, 2q13 microdeletion, and 16p13.11 microduplication, yielding an incremental diagnostic rate of 7.89% (6/76) for CMA over karyotype analysis ( P = 0.031).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive ... | openalex | 2026-05-08 | gisteren | 1.00 |