Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
HNF1B-MODY in the Norwegian MODY Registry and the Norwegian Childhood Diabetes Registry: Clinical Insights and Prevalence Informed by Genetic and Functional Evaluation
HNF1B-MODY in the Norwegian MODY Registry and the Norwegian Childhood Diabetes Registry: Clinical Insights and Prevalence Informed by Genetic and Functional Evaluation Interpreting HNF1B variants is challenging in clinical practice.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:520.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
HNF1B-MODY in the Norwegian MODY Registry and the Norwegian Childhood Diabetes Registry: Clinical Insights and Prevalence Informed by Genetic and Functional Evaluation
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-06-03
· live pagina
We identified 28 individuals with 17q12del (21 in NMR, seven in NCDR) and 15 individuals carrying 14 unique pathogenic/likely pathogenic (P/LP) sequence variants, all detected in the NMR.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| HNF1B-MODY in the Norwegian MODY Registry and the Norwegian Childho... | openalex | 2026-06-03 | gisteren | 1.00 |