17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

HNF1B -related disease: developmental origins, molecular mechanisms, and multisystem clinical challenges

Variants or deletions involving the HNF1B gene cause HNF1B-MODY. HNF1B-MODY represents a multisystem disorder extending far beyond its original classification as a monogenic form of diabetes.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:519. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Approximately half of affected individuals carry large 17q12 deletions encompassing HNF1B and neighboring genes, correlating with broader syndromic features such as intellectual disability, autism spectrum traits, and psychiatric illness.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
HNF1B -related disease: developmental origins, molecular mechanisms... openalex 2026-06-03 gisteren 1.00