17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie Genen & overerving 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Copy-number variants (CNVs) represent an important source of genetic variation that can influence complex traits and disease risk by altering gene dosage, disrupting coding sequence, or modifying regulatory elements.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:517. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Novel associations include random plasma glucose at 8p23.1 (β = -0.29 SD, P = 5.40×10⁻) and 14q11.2 (β = +0.43 SD, P = 8.41×10⁻), diastolic blood pressure at 7p21.1 (β = +0.75 SD, P = 5.25×10⁻), and duplication-associated reductions in body fat percentage at 12p12.1 (β = -0.74 SD, P = 8.11×10⁻) and 17q12 (β = -0.56 SD, P = 7.36×10⁻).

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults r... openalex 2026-08-13 gisteren 1.00