17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy: a case report

Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy: a case report Introduction: 17q12 deletion features kidney/genital abnormalities, maturity-onset diabetes of the young, and bile duct hypoplasia.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:555. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy: a case report Introduction: 17q12 deletion features kidney/genital abnormalities, maturity-onset diabetes of the young, and bile duct hypoplasia.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurren... openalex 2026-03-26 gisteren 1.00