17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Integrative Bioinformatics Analysis Incorporating Artificial Intelligence and Machine Learning Identifies Putative Pathogenic HNF1B Missense Variants Associated with HNF1B-MODY

Integrative Bioinformatics Analysis Incorporating Artificial Intelligence and Machine Learning Identifies Putative Pathogenic HNF1B Missense Variants Associated with HNF1B-MODY Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5 or HNF1B-MODY) is a rare form of diabetes caused by variants in HNF1B.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:546. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Consensus analysis by all tools identified five candidate variants (His153Arg, Asn298Asp, Arg303His, Lys305Glu, and Val458Gly), representing 10.6% (5/47) as potentially pathogenic.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Integrative Bioinformatics Analysis Incorporating Artificial Intell... openalex 2026-10-09 gisteren 1.00