17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie Genen & overerving 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Prenatally and postnatally sequential genetic etiology detection in corpus callosum abnormalities

To evaluate the clinical utility of genetic testing via karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and exome sequencing in cases with corpus callosum abnormalities (CCA).

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:366. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Ataxia with novel compound heterozygous PEX10 mutations and a literature review of PEX10-related peroxisome biogenesis disorders.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Prenatally and postnatally sequential genetic etiology detection in... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00