17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie Genen & overerving 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Autism Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Inheritance Patterns

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that first develops in early childhood and is characterized by restricted interests, activities, and behaviors, as well as difficulties with social interactions and communication.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:367. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Another case of compound heterozygosity was described in a study conducted by Malerba et al.; they report a novel case of a 2.5-year-old female with ASD who is a compound heterozygote for a paternally inherited frameshift and a maternally inherited missense variant in the GNB5 gene.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Autism Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Inheritance Patterns pmc 2025-01-01 gisteren 1.00