Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Discussion We report here the results of genetic studies on Müllerian aplasia, namely, results of TBX6 and LHX…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion We report here the results of genetic studies on Müllerian aplasia, namely, results of TBX6 and LHX1 mutation screening in 112 MA patients and CNV analysis in a subset of them.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:59f1f8.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Clinical and genetic aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2018-01-01
· live pagina
Discussion We report here the results of genetic studies on Müllerian aplasia, namely, results of TBX6 and LHX1 mutation screening in 112 MA patients and CNV analysis in a subset of them.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Clinical and genetic aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. | pubmed | 2018-01-01 | gisteren | 1.00 |