Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Wu S., Wang X., Dai S., Zhang G., Zhou J., and Shen Y., "A Novel Missense Mutation in GREB1L Identified in a T…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Wu S., Wang X., Dai S., Zhang G., Zhou J., and Shen Y., "A Novel Missense Mutation in GREB1L Identified in a Three‐Generation Family With Renal Hypodysplasia/Aplasia‐3," Orphanet Journal of Rare Diseases 17, no.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:8cf341.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
The Genetic Landscape of Müllerian Duct Anomalies: A Comprehensive Review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Wu S., Wang X., Dai S., Zhang G., Zhou J., and Shen Y., "A Novel Missense Mutation in GREB1L Identified in a Three‐Generation Family With Renal Hypodysplasia/Aplasia‐3," Orphanet Journal of Rare Diseases 17, no.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| The Genetic Landscape of Müllerian Duct Anomalies: A Comprehensive Review | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |