Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: S., "A Novel Mutation of HOXA13 in a Family With Hand‐Foot‐Genital Syndrome and the Role of Polyalanine Expans…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “S., "A Novel Mutation of HOXA13 in a Family With Hand‐Foot‐Genital Syndrome and the Role of Polyalanine Expansions in the Spectrum of Müllerian Fusion Anomalies," Fertility and Sterility 94, no.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:787d2a.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
The Genetic Landscape of Müllerian Duct Anomalies: A Comprehensive Review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
S., "A Novel Mutation of HOXA13 in a Family With Hand‐Foot‐Genital Syndrome and the Role of Polyalanine Expansions in the Spectrum of Müllerian Fusion Anomalies," Fertility and Sterility 94, no.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| The Genetic Landscape of Müllerian Duct Anomalies: A Comprehensive Review | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |