Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report clinical, cytogenetic and molecular investigations of a 13 years-old girl admitted for evaluation of…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report clinical, cytogenetic and molecular investigations of a 13 years-old girl admitted for evaluation of microcephaly, scoliosis, skeletal defects and learning difficulties.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:d62e68.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication in a girl with severe kyphoscoliosis and developmental delay.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2014-10-01
· live pagina
We report clinical, cytogenetic and molecular investigations of a 13 years-old girl admitted for evaluation of microcephaly, scoliosis, skeletal defects and learning difficulties.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication i... | pubmed | 2014-10-01 | gisteren | 1.00 |