Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We review all reported cases with 17q12 duplication and discuss the novelty of the phenotype in the present ca…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We review all reported cases with 17q12 duplication and discuss the novelty of the phenotype in the present case.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:eccc28.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case report and review of the literature.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2013-02-01
· live pagina
We review all reported cases with 17q12 duplication and discuss the novelty of the phenotype in the present case.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case rep... | pubmed | 2013-02-01 | gisteren | 1.00 |