Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report on a child with developmental delay, seizures, microcephaly, hypotonia, unusual stereotypical moveme…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on a child with developmental delay, seizures, microcephaly, hypotonia, unusual stereotypical movements, and changes in the white matter who inherited a 17q12 tandem duplication of ~1.4 Mb from his healthy father.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:c8e063.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case report and review of the literature.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2013-02-01
· live pagina
We report on a child with developmental delay, seizures, microcephaly, hypotonia, unusual stereotypical movements, and changes in the white matter who inherited a 17q12 tandem duplication of ~1.4 Mb from his healthy father.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case rep... | pubmed | 2013-02-01 | gisteren | 1.00 |