Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here we report a patient with a de novo, 1.4 Mb microduplication diagnosed with significant ID involving compl…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here we report a patient with a de novo, 1.4 Mb microduplication diagnosed with significant ID involving complex deficits and autism.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:49c6ec.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Complex autism spectrum disorder in a patient with a 17q12 microduplication.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2012-05-01
· live pagina
Here we report a patient with a de novo, 1.4 Mb microduplication diagnosed with significant ID involving complex deficits and autism.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Complex autism spectrum disorder in a patient with a 17q12 microdup... | pubmed | 2012-05-01 | gisteren | 1.00 |