Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: These comprised four cases of microdeletion at 16p11.2, an autism susceptibility locus not previously associat…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “These comprised four cases of microdeletion at 16p11.2, an autism susceptibility locus not previously associated with Müllerian aplasia, four cases of microdeletion at 17q12, and one case of a distal 22q11.2 microdeletion.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:3b8ac4.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
High incidence of recurrent copy number variants in patients with isolated and syndromic Müllerian aplasia.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2011-03-01
· live pagina
These comprised four cases of microdeletion at 16p11.2, an autism susceptibility locus not previously associated with Müllerian aplasia, four cases of microdeletion at 17q12, and one case of a distal 22q11.2 microdeletion.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| High incidence of recurrent copy number variants in patients with i... | pubmed | 2011-03-01 | gisteren | 1.00 |