Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The carrier of the other novel mutation (p.Leu145Argfs, #25) presented with diabetes, cystic kidneys, and addi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The carrier of the other novel mutation (p.Leu145Argfs, #25) presented with diabetes, cystic kidneys, and additional genital system malformations: bicornuate uterus, hypoplasia of vaginal part of uteri cervix, hypoplasia of vagina, transverse vaginal septum.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:57273b.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
The carrier of the other novel mutation (p.Leu145Argfs, #25) presented with diabetes, cystic kidneys, and additional genital system malformations: bicornuate uterus, hypoplasia of vaginal part of uteri cervix, hypoplasia of vagina, transverse vaginal septum.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominan... | pubmed | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |