17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding Onderzoeksgrens 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:0c7696. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication. peer-reviewed · gepubliceerd 2018-01-01 · live pagina
We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication. pubmed 2018-01-01 gisteren 1.00