Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:5ad13a.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated with neurodevelopmental disorders
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 0.45 |