Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on prenatal ultrasonography.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:5c0803.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-11-30
· live pagina
Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on prenatal ultrasonography.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and ... | openalex | 2025-11-30 | gisteren | 1.00 |