Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: 1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteri…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteria, summarize phenotypes of mutation carriers, and compare them to patients with negative results searching for the most discriminative features.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:551aee.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteria, summarize phenotypes of mutation carriers, and compare them to patients with negative results searching for the most discriminative features.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominan... | pubmed | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |