Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:67cd1c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominan... | pubmed | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |