17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

HNF1B variant without hyperglycaemia as a cause of isolated profound hypomagnesaemia

A young man presented unconscious with severe hyponatraemia, hypokalaemia, hypomagnesaemia and metabolic alkalosis.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:380. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Pathogenic HNF1B variants may partly mimic hypomagnesaemia found in Gitelman and Bartter syndromes and may be present without other features linked to HNF1B variants, including diabetes mellitus.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
HNF1B variant without hyperglycaemia as a cause of isolated profoun... pmc 2023-01-01 gisteren 1.00