Nieren, alvleesklier en diabetes
Je nieren reinigen je bloed en je alvleesklier regelt de suiker in je bloed. Het ontbrekende HNF1B-gen kan maken dat beide extra zorg nodig hebben.
Je nieren zijn twee boonvormige filters, ongeveer zo groot als vuist. Ze reinigen je bloed en maken urine (plas). Sommige mensen met 17q12-deletie zijn geboren met nieren die er iets anders uitzien of die niet goed leeglopen. Artsen kunnen dat zien op een echo en ze gezond houden.
Je alvleesklier is een klein orgaan achter je maag. Hij maakt insuline: dat is als een sleutel die suiker uit je eten naar je cellen laat gaan, zodat je energie hebt. Zonder genoeg insuline blijft suiker in het bloed, en dat heet diabetes. Sommige mensen met 17q12-deletie krijgen diabetes, soms als kind, soms later. Het is te behandelen: artsen helpen met medicijnen, eten en het meten van de bloedsuiker.
Veel dorst hebben, vaak moeten plassen, of afvallen zonder dat je dat wilt? Zeg het tegen een volwassene en ga naar de dokter - dat is het belangrijke om te weten.
Het nieuwste dat we vonden: Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
Waarom één gen twee dingen beïnvloedt
HNF1B is een transcriptiefactor - een gen dat andere genen aan en uit zet terwijl een baby wordt gemaakt. Het staat aan in de nieren, de alvleesklier, de lever en delen van het voortplantingsstelsel. Daarom kan het ontbreken van één kopie al die plekken raken.
Arsten noemden deze combinatie vroeger RCAD (Renal Cysts And diabetes) of MODY5. Tegenwoordig zeggen de meeste artsen gewoon "17q12-deletie", want het is dezelfde ontbrekende pagina.
Wat de verhalen zeggen, in cijfers
- Nieren en diabetes - 371 verhalen praten hierover (22844 keer in het totaal).
Wat de nieuwste verhalen zeggen
Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”
“The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia,…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was enriched for novel exonic CNVs, particula”
“Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
“Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
“We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the y…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
“We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 14. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 85% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44