17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieren en diabetes automatisch gegenereerd uit het corpus

Nieren en diabetes: wat de bewaarde verhalen zeggen

Geschreven door de computer vanuit 257 bevindingen in 864 verhalen.

Deze pagina wordt automatisch samengesteld uit wat de bewaarde verhalen over nieren en diabetes zeggen. Het is een startpunt om te lezen, geen medisch advies - open de verhalen om te zien wat ze echt zeggen.

_Deze pagina is door de computer geschreven vanuit 257 bevindingen over “Nieren en diabetes”. Hij schrijft zichzelf opnieuw elke keer als hij de verhalen opnieuw leest, en elke bewering verwijst terug naar waar hij vandaan komt._

  • Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
  • Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
  • Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
  • Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”
  • Iets nieuws gemeld: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was enriched for novel exonic CNVs, particula”
  • Iets nieuws gemeld: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
  • Iets nieuws gemeld: We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
  • Iets nieuws gemeld: We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the y… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
  • Iets nieuws gemeld: To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
  • Iets nieuws gemeld: Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”
  • Iets nieuws gemeld: (April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" .”
  • Iets nieuws gemeld: Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs wit… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs with direct purification of KSP (kidney specific protein)-positive cells using anti-KSP antibody.”
  • Iets nieuws gemeld: Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, a novel agent acting as a glucokinase activator, may further expand precision treatment approaches.”
  • Iets nieuws gemeld: A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract W… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyo”

De soorten dingen die we vonden

  • Iets nieuws gemeld: 206
  • Bewijs dat het niet zo is: 20
  • Een cijfer uit een onderzoek: 15
  • Een nieuw artikel: 12
  • Gen + lichaamsdeel: 4

Wat de nieuwste verhalen zeggen

Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”

“The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia,…”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Iets nieuws gemeld: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was enriched for novel exonic CNVs, particula”

“Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was…”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Iets nieuws gemeld: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”

“Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het

Dit item is versie 16. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44