Hoe de diagnose wordt gesteld
Een chromosomale microarray (of genome/exome met CNV-calling) vindt hem. Een standaard karyotype kan hem missen. Prenatale detectie wordt steeds vaker. Testen van de ouders volgt.
De test die hem vindt is een chromosomale microarray (CMA/array-CGH) - een bloedtest die meet hoeveel DNA je hebt van elk deel van het genoom. Een ontbrekend stuk van 1,4 Mb valt duidelijk op.
- Een standaard karyotype (chromosomen onder de microscoop bekijken) ziet een deletie zo klein meestal
niet. Dit is een veelvoorkomende reden voor een vertraagde diagnose.
- FISH of MLPA kan specifiek naar dit gebied kijken als het lab weet waar het naar moet zoeken.
- Exome/genome sequencing met copy-number-calling detecteert hem ook, en wordt steeds vaker hoe mensen
worden gevonden.
- Prenataal kan hij gevonden worden op cellen van CVS/amniocentese, en wordt nu soms aangewezen door
uitgebreide NIPT/screeningspanelen - daarom krijgen sommige families een uitslag vóór de geboorte.
Na een uitslag volgen twee vragen:
- Welke genen zitten echt in het verwijderde stuk? Rapporten verschillen; de exacte coördinaten doen er
toe, en ze verklaren waarom twee "17q12-deleties" anders kunnen gedragen.
- Draagt een ouder hem? Testen van beide ouders verandert de recidiefvoorlichting en kan nuttige
screening voor een ouder die het niet wist op gang brengen.
Een uitslag is een labrapport, geen voorspelling. Een genetic counselor kan de coördinaten vertalen naar wat ze voor uw gezin betekenen.
Nieuwste bevinding: Introduction In South Korea, low‐resolution chromosomal microarray analysis (LR‐CMA) is frequently used as a screening tool to identify chromosomal anomalies in asymptomatic newborns.
Lab-detail
- Interval zoals gerapporteerd (GRCh37): ~chr17:20,1-21,6 Mb; GRCh37/GRCh38-coördinaten verschillen, en
breakpointdefinities variëren tussen labs - een echte bron van verwarring bij het vergelijken van papers.
- Grootte ~1,3-1,5 Mb bij de meeste recurrente gevallen; atypische deleties lopen voorbij BP4 of stoppen vóór
BP3 en kunnen het fenotype veranderen.
- CMA-resolutie dekt 1,4 Mb comfortabel; gangbare arrays detecteren deleties ver onder 100 kb.
- Oudertesten op hetzelfde platform (of gerichte FISH/MLPA/qPCR) is de standaardvervolg.
Differentiaaldiagnose die het corpus blijft teruggeven
- HNF1B-puntmutatieziekte (geen deletie, zelfde gen) - klinisch overlappend.
- Andere recurrente CNV's met nier- of neurodevelopmentele kenmerken (bijv. 17q12 proximale/distale
deleties, 22q11.2, 16p12.1).
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte en andere cystische nierziekten.
- Andere MODY-subtypen (HNF1A, GCK, HNF4A) als diabetes op de voorgrond staat.
Rapporttaal om op te letten
Rapporten en papers gebruiken "17q12 microdeletion", "17q12 deletion syndrome", "17q12 recurrent deletion", "HNF1B deletion", "RCAD" en "MODY5" voor overlappende groepen mensen. Een literatuurzoekopdracht die maar één term gebruikt mist een groot deel van de literatuur - daarom query dit project met ze allemaal.
Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus
Clinical and Genetic Significance of Chromosomal Microarray Screening of Asymptomatic Newborns
Introduction In South Korea, low‐resolution chromosomal microarray analysis (LR‐CMA) is frequently used as a screening tool to identify chromosomal anomalies in asymptomatic newborns.
“M., "Novel Microdeletion Syndromes Detected by Chromosome Microarrays," Human Genetics 124, no.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study.
2296-2360 14 2026 Frontiers in pediatrics Front Pediatr Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study.
“Additionally, CMA identified 6 cases of likely pathogenic/pathogenic CNVs (pCNVs/lpCNVs) that were missed by karyotype analysis, including 17q12 microdeletion/microduplication, 16p11.2 microduplication, 22q11.21q11.22 microdeletion, 2q13 microdeletion, and…”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Additional file 1 of Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to HNF1B-related disease – two case reports and a literature review
Additional file 1 of Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to HNF1B-related disease - two case reports and a literature review Supplementary Material 1: Supplementary Figure 1.
“The left bottom image shows a closer view of the deleted region of chromosome 17, marked with a black arrow, while the right bottom image shows the maximum deletion size (1.52 Mb), including the gene content.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
The Prenatal Phenotype: Illustrating the Complexities of Genetic Testing and Interpretation With the Goal of Understanding the Fetal Presentation of Genetic Disease
The Prenatal Phenotype: Illustrating the Complexities of Genetic Testing and Interpretation With the Goal of Understanding the Fetal Presentation of Genetic Disease Advanced prenatal imaging and chromosomal microarray have improved detection of fetal anomalies, yet many structurally abnormal fetuses remain without a unifying diagnosis.
“The Prenatal Phenotype: Illustrating the Complexities of Genetic Testing and Interpretation With the Goal of Understanding the Fetal Presentation of Genetic Disease Advanced prenatal imaging and chromosomal microarray have improved detection of fetal…”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
Prenatal Ultrasound Spectrum of Fetuses with Chromosomal Copy Number Variations and Their Pregnancy Outcomes – a case series
Objective: To evaluate the prenatal phenotypic spectrum in correlation with chromosomal copy number variations and their pregnancy outcomes.
“Mean maternal age was 27 ± 7 years; 45.5% were primigravidae, and 45.5% had consanguineous marriages.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
17q12 Microduplication Syndrome: The Need for Clinical Vigilance in Fetuses with Double Bubble Sign in the Era of Noninvasive Prenatal Testing
17q12 Microduplication Syndrome: The Need for Clinical Vigilance in Fetuses with Double Bubble Sign in the Era of Noninvasive Prenatal Testing Dear Editor, A 26-year-old woman, G2P1A0, underwent a normal nuchal translucency scan and received normal results from noninvasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy screening.
“Approximately one-third of individuals diagnosed prenatally with DUO have Down syndrome, and overall, 3%-5% of those with trisomy 21 present with DUO.[1] The double bubble sign typically manifests in late pregnancy; however, current prenatal care practices…”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study Background Limited reports have investigated the genetic etiology of fetuses with digestive system malformations (DSMs).
“Additionally, CMA identified 6 cases of likely pathogenic/pathogenic CNVs (pCNVs/lpCNVs) that were missed by karyotype analysis, including 17q12 microdeletion/microduplication, 16p11.2 microduplication, 22q11.21q11.22 microdeletion, 2q13 microdeletion, and…”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
Retraction notice to “Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a rare 17q12 microdeletion and 17q11.2 microduplication family with normal phenotype” [Eur. J. Obstet
Retraction notice to "Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a rare 17q12 microdeletion and 17q11.2 microduplication family with normal phenotype" [Eur.
“Retraction notice to "Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a rare 17q12 microdeletion and 17q11.2 microduplication family with normal phenotype" [Eur.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
Dit item is versie 3. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 85% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44