Nieuwe publicatie
Genen & overerving
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single‐Gene BDH1
Background Chromosome 3q29 duplication syndrome is a rare chromosomal disorder with a frequency of 1:5000 in patients with a neurodevelopmental phenotype.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:386.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single‐Gene BDH1 Duplications
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal microdeletions and microduplications at the 3q29 locus.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism o... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |