17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to HNF1B-related disease – two case reports and a literature review

Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to HNF1B-related disease - two case reports and a literature review BACKGROUND: Pathogenic variants in the HNF1B gene cause a multi system disorder encompassing organ abnormalities-primarily affecting the kidneys and pancreas-as well as metabolic disturbances, collectively referred to as HNF1B-related disease.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:525. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

CASE PRESENTATION: We describe two unrelated female children presenting with transient NDM caused by a complete HNF1B gene deletion.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to... openalex 2026-04-16 gisteren 1.00