Nieuwe publicatie
Genen & overerving
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her daughter diagnosed with atypical autism without intellectual disability.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:522.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-05-12
· live pagina
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her daughter diagnosed with atypical autism without intellectual disability.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinic... | openalex | 2026-05-12 | gisteren | 1.00 |