Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Clinical Spectrum and Early Renal Functional Variability in a Nationwide Greek Pediatric HNF1B Multicenter Cohort
Clinical Spectrum and Early Renal Functional Variability in a Nationwide Greek Pediatric HNF1B Multicenter Cohort Background/Objectives: Hepatocyte nuclear factor 1 beta (HNF1B)-associated disease is a major monogenic cause of pediatric cystic kidney disease.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:515.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Clinical Spectrum and Early Renal Functional Variability in a Nationwide Greek Pediatric HNF1B Multicenter Cohort
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-08-26
· live pagina
Copy-number variants were identified in 12 patients (60.0%), including ten 17q12 microdeletions and two whole-gene HNF1B deletions, while eight patients (40.0%) carried intragenic variants.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Clinical Spectrum and Early Renal Functional Variability in a Natio... | openalex | 2026-08-26 | gisteren | 1.00 |