Nieuwe publicatie
Genen & overerving
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Exome analysis links kidney malformations to developmental disorders and reveals causal genes
Further information on research design is available in the Nature Portfolio Reporting Summary linked to this article. Methods Written informed consent was obtained from all participants recruited for this study or, where applicable, from their legal guardians prior to participation in this study.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:359.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome analysis links kidney malformations to developmental disorders and reveals causal genes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Altogether, these findings indicate that CAKUT, congenital heart disease, ID, and autism spectrum disorder share underlying genetic mechanisms and pathways and point to the potential for phenotypic expansion for known and yet-to-be-identified developmental disorders.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome analysis links kidney malformations to developmental disorder... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |