17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

17q12 Microdeletion Syndrome Initially Presenting with Tremor in Maturity-Onset Diabetes of the Young

To the Editor : A 12-y-old boy presented to the hospital with unexplained tremor of the upper limbs for a week.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:363. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Approximately 50% of MODY5 patients harbor a whole gene deletion, which is associated with severe pathology, hyperglycemia, and progressive pancreatic beta-cell dysfunction, known as 17q12 microdeletion syndrome [ 3 ].

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
17q12 Microdeletion Syndrome Initially Presenting with Tremor in Ma... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00