Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
An additional genetic analysis was reported for 15 individuals with recurrent duplications and duplications larger than
Een bron meldt “15 individuals” in de context van algemeen: “An additional genetic analysis was reported for 15 individuals with recurrent duplications and duplications larger than 1 Mb: three had single nucleotide variants of uncertain clinical significance, one had a pathogenic 15q11.2 deletion, and the remaining 11 h”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel freq:15 individuals.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single‐Gene BDH1 Duplications
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
An additional genetic analysis was reported for 15 individuals with recurrent duplications and duplications larger than 1 Mb: three had single nucleotide variants of uncertain clinical significance, one had a pathogenic 15q11.2 deletion, and the remaining 11 had a negative ID next generation sequencing (ID NGS) panel or exome sequencing (ES).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism o... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |