Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
Exome-wide burden analysis To evaluate the excess of rare, deleterious protein-coding variants in individuals with epile
Een bron meldt “0.005%” in de context van leren, taal en gedrag: “Exome-wide burden analysis To evaluate the excess of rare, deleterious protein-coding variants in individuals with epilepsy, we performed burden analysis across the entire exome, at both an individual-gene and a gene-set level. "Ultra-rare" variants (URVs) wer”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel freq:0.005%.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Exome-wide burden analysis To evaluate the excess of rare, deleterious protein-coding variants in individuals with epilepsy, we performed burden analysis across the entire exome, at both an individual-gene and a gene-set level. "Ultra-rare" variants (URVs) were defined as variants observed no more than five copies among the combined case-control cohort, which corresponded to a minor allele frequen
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |