Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 70%
Let op: Because EA has already been identified in patients with 17q12 duplication or HNF1B point mutation, we screened…
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Because EA has already been identified in patients with 17q12 duplication or HNF1B point mutation, we screened HNF1B (QMPSF and direct sequencing) in nine additional patients with EA and renal abnormalities but failed to identify any pathogenic variant.”
Hoe dit tot stand kwam
Blijft zichtbaar zodat de kennisbank niet alleen positieve resultaten toont.
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel negation:78fc1c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A 17q12 chromosomal duplication associated with renal disease and esophageal atresia.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2011-01-01
· live pagina
Because EA has already been identified in patients with 17q12 duplication or HNF1B point mutation, we screened HNF1B (QMPSF and direct sequencing) in nine additional patients with EA and renal abnormalities but failed to identify any pathogenic variant.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A 17q12 chromosomal duplication associated with renal disease and e... | pubmed | 2011-01-01 | gisteren | 1.00 |