17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Bron bijgewerkt nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 80% nieuwheid 80%

Bijgewerkt: Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia duri

pubmed is gewijzigd: 3 zinnen bij en 8 verwijderd sinds de vorige vastlegging.

Hoe dit tot stand kwam

Nieuwe versie vastgelegd. Nieuw toegevoegde tekst bevat onder meer het volgende.

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel update:18. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy: a case report. 17q12 deletion features kidney/genital abnormalities, maturity-onset diabetes of the young, and bile duct hypoplasia. 17q12 deletion should be considered in the differential diagnosis when severely elevated bile acids are encountered during pregnancy,

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurren... pubmed 2026-05-01 gisteren 1.00