Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabetes: Case report and literature review
Hepatocyte nuclear factor 1β ( HNF1β )-related disease is a rare autosomal dominant genetic disorder. It presents with diverse clinical phenotypes and involves multiple systems.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel newdoc:241.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabetes: Case report and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Abnormal uric acid metabolism caused by HNF1β mutation was first reported in 2003, 14 which is possibly related to HNF1β 's ability to regulate transcription of the uromodulin gene encoding uric acid transport proteins.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabe... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |