Iets nieuws gemeld
Nieren en diabetes
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Iets nieuws gemeld: Case presentation We report a 62-year-old male referred to the Undiagnosed Diseases Program (UDP) at the Natio…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation We report a 62-year-old male referred to the Undiagnosed Diseases Program (UDP) at the National Institutes of Health (NIH) who presented with persistent hypermagnesiuric hypomagnesemia and was found to have a 17q12 deletion.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:cc7485.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
The Clinical Characteristics and Gene Mutations of Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 5 in Sixty-One Patients.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-01-01
· live pagina
Case presentation We report a 62-year-old male referred to the Undiagnosed Diseases Program (UDP) at the National Institutes of Health (NIH) who presented with persistent hypermagnesiuric hypomagnesemia and was found to have a 17q12 deletion.
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| The Clinical Characteristics and Gene Mutations of Maturity-Onset D... | pubmed | 2022-01-01 | gisteren | 1.00 |