17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Leren, praten en gedrag 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for ND…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:f11464. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... pmc 2024-01-01 gisteren 0.45