17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diab…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:a45c3f. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review pmc 2024-01-01 gisteren 1.00