17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Leren, praten en gedrag 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Our exome-wide burden analyses redemonstrated the role of known epilepsy genes with improved power and discove…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Our exome-wide burden analyses redemonstrated the role of known epilepsy genes with improved power and discovered potential novel rare risk variants for different subtypes of epilepsies.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:1f7db9. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Our exome-wide burden analyses redemonstrated the role of known epilepsy genes with improved power and discovered potential novel rare risk variants for different subtypes of epilepsies.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00