17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:ae5ade. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Di... pubmed 2020-12-01 gisteren 1.00