17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Hoe het eruit kan zien 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:5b69d0. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
De novo HNF1 homeobox B mutation as a cause for chronic, treatment-... pubmed 2018-01-01 gisteren 1.00