17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial de…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:c23f86. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (2 citaten)

A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.
A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.

Ondersteunende documenten (2)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
School level of children carrying a HNF1B variant or a deletion. pubmed 2020-01-01 gisteren 1.00
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinom... pubmed 2022-12-01 gisteren 1.00