17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een cijfer uit een onderzoek Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 60%

First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mel

Een bron meldt “2 cases” in de context van diabetes en stofwisseling: “First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.”

Hoe dit tot stand kwam

Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel freq:2 cases. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review pmc 2024-01-01 gisteren 1.00