17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:d11624. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
MODY5 Hepatocyte Nuclear Factor 1ß (HNF1ß)-Associated Nephropathy: ... pubmed 2022-01-01 gisteren 1.00