17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een nieuw artikel Zo ontdekken artsen het 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Genetic etiology and pregnancy outcomes of fetal hyperechoic kidneys: a retrospective analysis

Edited by: Jordi Pérez-Tur , Spanish National Research Council (CSIC), Spain Reviewed by: Cristina Skrypnyk , Arabian Gulf University, Bahrain Angie Jelin , Johns Hopkins University, United States These authors have contributed equally to this work Background Fetal hyperechoic kidney is an important soft marker in prenatal ultrasonography; however, the causes of this phenomenon are unclear.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:353. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

WES results Among the 94 fetuses with hyperechoic kidneys, 13 cases with normal conventional karyotype and CMA results were further subjected to WES; two cases of pathogenic mutations and one likely pathogenic gene mutation involving genes, HNF1B , NPHP3 , and KMT2D , were identified ( Tables 3 , 4 ).

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Genetic etiology and pregnancy outcomes of fetal hyperechoic kidney... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00