17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Waaraan onderzoekers werken 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Huma…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:813a71. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... pmc 2024-01-01 gisteren 0.45