17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een nieuw artikel Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study

Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the transcription factor, hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B).

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:524. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the transcription factor, hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B).

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-ons... openalex 2026-05-04 gisteren 1.00