17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een nieuw artikel Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to HNF1B-related disease – two case reports and a literature review

Background Pathogenic variants in the HNF1B gene cause a multi system disorder encompassing organ abnormalities-primarily affecting the kidneys and pancreas-as well as metabolic disturbances, collectively referred to as HNF1B-related disease.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:553. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Case presentation We describe two unrelated female children presenting with transient NDM caused by a complete HNF1B gene deletion.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Transient neonatal diabetes mellitus as an early diagnostic clue to... openalex 2026-04-16 gisteren 1.00